Использование фамилий как квазигенетических маркёров

Учебные материалы по биологии / Возможность использования украинских фамилий в качестве квазигенетических маркёров / Использование фамилий как квазигенетических маркёров

Страница 1

Для изучения структуры генофонда населения и факторов его микроэволюции используются генетические маркеры, т.е. фенотипические признаки, генетическая природа которых хорошо и достоверно известна [19, 20]. Считается, что путь от гена до признака для генетических маркеров невелик, и по фенотипическим частотам в популяциях можно судить о величинах генных частот, об их статике или динамике [6]. В популяционной генетике широко используются полиморфные генетические маркеры - обладающие двумя вариантами (аллелями), причем частота наиболее распространенного аллеля должна быть меньше 0,95 (при 5% критерии полиморфизма) или же меньше 0,99 (при 1% критерии полиморфизма). Выделяют следующие типы генетических маркеров [19, 20, 4].

Классические генетические маркеры. Наиболее распространенным способом оценки генетической дифференциации популяций является подход, основанный на учете частот распределения классических генетических маркеров. Маркеры этой группы находятся под строгим генетическим контролем и генотипируются с использованием различных иммунологических методов, методов электрофоретического, изоэлектрофоретического разделения и др. Они подразделяются на биохимические [4, 13, 17, 16], иммунологические [20, 4], и физиологические (вкусовая чувствительность, цветовая слепота, тип ушной серы и др.). Альтернативные формы белков этих маркеров очень неравномерно распределены среди различных этнических, расовых и территориальных групп народонаселения мира. Материалы об их распределении среди народов Земного шара позволяют дать адекватную характеристику генетических процессов, происходящих на популяционном уровне, необходимую для рассмотрения проблем микроэволюции населения и выявления роли инбридинга, генного дрейфа, миграций, метисации, скорости мутационного процесса и эффектов отбора в эволюционном процессе [19, 20].

Молекулярно-генетические маркеры. Все ДНК маркеры относительно популяционных исследований можно разделить на три группы: маркеры митохондриальной ДНК, маркеры Y-хромосомы и аутосомные маркеры. Основной особенностью полиморфизма митохондриальной ДНК является отсутствие рекомбинаций и материнский тип наследования. Полиморфные маркеры Y-хромосомы имеют отцовское наследование и 95% ее длины также представлено нерекомбинирующим участком [20, 27], на котором к настоящему времени выявлено 20 генных семейств историю материнской и отцовской частей популяции. Среди аутосомных маркеров выделяют диаллельные и мультиаллельные. Диаллельные маркеры представлены однонуклеотидными заменами и инсерционно-делеционным полиморфизмом. Диаллельные маркеры сходны по своим свойствам с классическими маркерами, такими как биохимические и некоторые иммунологические. Техника исследований маркеров ДНК сводиться практически к одному методу - полимеразной цепной реакции. Данные по полиморфизму ДНК применимы для оценок генетических расстояний, скорости эволюции, ее адаптивных параметров, а также для оценки роли популяционно-генетических факторов в распространенности ряда наследственных и часто встречающихся заболеваний с наследственным предрасположением [20, 4, 8, 9].

«Квазигенетические» маркеры. В качестве квазигенетических маркеров используются фамилии и ряд популяционно-демографических характеристик (витальные статистики, параметры модели изоляции расстоянием Малеко и др.) [9, 18, 11, 12, 21, 22 - 26]. Использование фамилий в качестве аналогов генетических маркеров согласно работы [9] имеет следующие важные преимущества. Во-первых, в отличие от генетических маркеров, данные о частотах распространения фамилий могут быть собраны тотально (о всех жителях всех субпопуляций рассматриваемой территории), что снимает все вопросы о репрезентативности выборок и степени достоверности получаемых результатов. Во-вторых, фамилии селективно-нейтральны по отношению к природной среде и поэтому корректно оценивают дифференциацию генофонда. Использование фамилий в качестве селективно нейтрального маркера может иметь информационную ценность, равную лучшей кодоминантной генетической системе.